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Carrier-Screening auf vererbte genetische Störungen

Carrier-Screening auf vererbte genetische Störungen

Was ist genetisches Trägerscreening?

Beim Carrier-Screening wird getestet, ob Sie oder Ihr Partner eine genetische Mutation tragen, die bei Ihrem Baby zu einer schwerwiegenden Erbkrankheit führen kann. Einige der häufigsten Erkrankungen, auf die untersucht wird, sind Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit, Thalassämie und Tay-Sachs-Krankheit, aber es gibt mehr als 100 andere, auf die getestet werden kann.

Viele dieser Erkrankungen sind selten, aber eine große Studie ergab, dass 24 Prozent der getesteten Patienten Träger mindestens einer Mutation waren. Das durchschnittliche Risiko, ein Kind mit einer dieser Krankheiten zu bekommen, ist höher als das eines Kindes mit Down-Syndrom oder Neuralrohrdefekt. Darüber hinaus werden diese Zustände durch vorgeburtliche Tests wie CVS und Amniozentese nur erkannt, wenn Sie zuerst ein Carrier-Screening durchführen.

So funktioniert es: Diese Störungen sind rezessiv, was bedeutet, dass ein Baby von jedem Elternteil ein defektes Gen erben muss, um an der Krankheit zu erkranken. Wenn Sie Träger eines defekten Gens für eine rezessive Störung sind, bedeutet dies, dass Sie eine normale Kopie des Gens von einem Ihrer Eltern und eine defekte Kopie von dem anderen haben. (Träger haben normalerweise keine Symptome der Krankheit.)

Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger einer Störung wie Mukoviszidose, Sichelzellenkrankheit oder Tay-Sachs-Krankheit sind, hat Ihr Kind eine 1: 4-Chance, von jedem von Ihnen ein defektes Gen zu erben und mit der Krankheit geboren zu werden.

Wie erfolgt das Screening genetischer Träger?

Idealerweise sollten Sie die Möglichkeit haben, sich vor der Empfängnis untersuchen zu lassen. Ihr Arzt sollte es Ihnen bei Ihrem Vorurteilsbesuch anbieten. Auf diese Weise haben Sie eine größere Auswahl an Optionen, wenn Sie feststellen, dass Sie und Ihr Partner beide Träger einer Erkrankung sind. Sie können mit einem genetischen Berater sprechen, der Ihnen mehr über die Erkrankung erzählen und Ihnen helfen kann, Ihre reproduktiven Entscheidungen zu treffen. (Mehr dazu weiter unten.)

Traditionell wurde Paaren nur dann ein Screening auf eine oder zwei der häufigsten Mutationen angeboten, wenn festgestellt wird, dass das Risiko besteht, Träger zu sein. Zu den Risikofaktoren gehören ein Familienmitglied mit der Erbkrankheit oder ein bekannter Träger oder die Zugehörigkeit zu einer ethnischen Gruppe mit erhöhtem Risiko für die Krankheit.

Das Problem bei diesem Ansatz ist, dass viele Menschen nicht verschiedenen ethnischen Kategorien angehören. Viele Menschen sind gemischte Rassen, adoptiert oder können einfach nicht sicher sein, welche ethnische Zugehörigkeit ihre Vorfahren hatten. Es gibt also keine gute Möglichkeit zu bestimmen, wer dem Risiko ausgesetzt ist, Träger einer bestimmten Mutation zu sein.

Stattdessen können Sie sich dafür entscheiden, auf eine Vielzahl von Krankheitsmutationen untersucht zu werden - mehr als 100 anstelle von nur einem oder zwei, für die Sie möglicherweise "gefährdet" sind. Dieser Ansatz ist als erweitertes Träger-Screening bekannt. Wenn Ihre Pflegekraft Ihnen kein erweitertes Screening anbietet, können Sie danach fragen.

Wenn Sie sich für ein Screening entscheiden, werden Sie gebeten, eine Blut- oder Speichelprobe zu geben. Wenn Sie als Spediteur eingestuft werden, wird auch Ihr Partner überprüft. Oder beide Partner werden gleichzeitig überprüft, um die Ergebnisse schneller zu erhalten.

Sie sollten die Möglichkeit haben, vor dem Screening und nachdem Sie Ihre Ergebnisse erhalten haben, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Diese Person kann Ihnen helfen, Ihre Ergebnisse und Ihre Optionen für die Planung Ihrer Familie zu verstehen.

Sie können auch einen medizinischen Genetiker konsultieren, einen Arzt, der speziell ausgebildet und vom Vorstand für Genetik zertifiziert ist. Das American College für Medizinische Genetik und Genomik bietet ein Online-Tool zur Suche nach genetischen Diensten.

Was kostet das Screening genetischer Träger?

Die Kosten für das Carrier-Screening sind in den letzten Jahren dank technologischer Fortschritte dramatisch gesunken. Da das Carrier-Screening ein empfohlener Bestandteil der Vorurteile und der Schwangerschaftsvorsorge ist, ist es manchmal versichert. Auf der anderen Seite betrachten einige Versicherungsunternehmen die Prüfung als optional und decken sie nicht ab. Die Kosten aus eigener Tasche variieren, betragen jedoch in der Regel nicht mehr als ein paar hundert Dollar, auch ohne Versicherung.

Welche Möglichkeiten haben wir, wenn wir herausfinden, dass wir Spediteure sind?

Wenn Sie es herausfinden, bevor Sie schwanger sind, können Sie eine künstliche Befruchtung mit Sperma von einem Spender versuchen, der kein Träger ist. Eine weitere Option ist eine In-vitro-Fertilisation mit speziellen Tests des Embryos vor seiner Implantation. (Dieser Test ist als genetische Präimplantationsdiagnose bekannt, und viele Versicherungsunternehmen decken ihn jetzt ab.) Einige Paare entscheiden sich dafür, stattdessen ein Kind zu adoptieren oder überhaupt keine Kinder zu haben.

Leider wird vielen Frauen erst nach der Schwangerschaft ein Carrier-Screening angeboten. Wenn Sie bereits schwanger sind und ein Träger-Screening wünschen, sollte dies so früh wie möglich in Ihrer Schwangerschaft erfolgen. Dies gibt Ihnen Zeit, mit einem genetischen Berater über die Möglichkeit zu sprechen, dass Ihr Baby an einer dieser Störungen leidet, und herauszufinden, ob Sie diagnostische Tests wie CVS oder Amniozentese durchführen möchten, um dies herauszufinden.

Es ist wichtig zu verstehen, dass CVS und Amniozentese Ihnen nicht automatisch sagen, ob Ihr Kind an einer solchen genetischen Störung leidet. Sie müssen zuerst das Carrier-Screening durchführen lassen, damit Sie wissen, welche Mutation Sie und Ihr Partner haben, und das Testzentrum bitten können, danach zu suchen.

Frühes Screening kann andere Vorteile haben. Bei einigen Krankheiten ist es wahrscheinlicher, dass Ihrem Kind durch eine frühzeitige Behandlung geholfen werden kann, wenn Sie wissen, dass Ihr Baby vor der Geburt betroffen ist. Auf diese Weise können Sie die richtigen Fachärzte zusammenstellen, die Ihnen nach der Entbindung mit der Behandlung Ihres Kindes zur Seite stehen.

Im Folgenden finden Sie weitere Informationen zu einigen der häufigsten genetischen Erkrankungen, auf die Carrier-Screening-Tests untersucht werden.

Mukoviszidose-Screening

Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit. Menschen mit CF sind anfällig für Atembeschwerden (einschließlich Lungeninfektionen und schwere Lungenschäden), Verdauungsprobleme und andere Komplikationen.

Zu den Personen mit hohem Risiko zählen Kaukasier und Personen mit einem Verwandten, der an CF leidet oder als Träger bekannt ist. Jeder 29. Kaukasier trägt ein abnormales Mukoviszidose-Gen, verglichen mit 1 von 46 Hispanic Americans, 1 von 61 Afroamerikanern und 1 von 90 asiatischen Amerikanern.

Da CF eine der häufigsten genetischen Störungen ist, empfiehlt das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG), allen Frauen im Rahmen der routinemäßigen pränatalen Planung Gentests für einige CF-Mutationen anzubieten. Wenn Sie das Merkmal tragen, wird Ihrem Partner auch ein Screening angeboten.

Unter Kaukasiern beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile Träger sind, 1 zu 841. Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind, ist die Wahrscheinlichkeit 1 zu 4, dass Ihr Baby an CF erkrankt.

Kein Screening-Test ist zu 100 Prozent genau, aber wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner die CF-Mutation negativ beurteilen, beträgt Ihre Chance, ein Baby mit dieser Krankheit zu bekommen, weniger als ein halbes Prozent.

Sichelzellen-Screening

Sichelzellenkrankheit ist eine schwächende Störung der roten Blutkörperchen.

Zu den Risikogruppen zählen Menschen afrikanischer, karibischer, süd- oder mittelamerikanischer, mediterraner, indischer oder arabischer Abstammung. Laut den National Institutes of Health trägt jeder 13. Afroamerikaner das Gen für diese Störung.

Wenn Sie ein Spediteur sind, wird Ihrem Partner auch das Testen angeboten. Wenn Sie und Ihr Partner beide Träger sind (oder Ihr Partner Träger einer verwandten Bluterkrankung ist), beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby an Sichelzellenerkrankungen leidet, 1 zu 4.

Thalassämie-Screening

Thalassämie umfasst eine vielfältige Gruppe von erblichen Bluterkrankungen, darunter einige, die relativ mild sind, und andere, die schwere Anämie und andere schwerwiegende Probleme verursachen können. Mehr als 2 Millionen Menschen in den Vereinigten Staaten tragen das genetische Merkmal dafür.

Zu den Risikogruppen zählen Menschen südostasiatischer, chinesischer, indischer, afrikanischer, nahöstlicher, italienischer, griechischer und mediterraner Abstammung sowie Personen mit einer Familiengeschichte der Krankheit oder ein Familienmitglied, das ein bekannter Träger ist.

Menschen mit Thalassämie können eine milde Form der Anämie haben. Wenn Ihr anfängliches Blutbild zeigt, dass Ihre roten Blutkörperchen klein sind, Ihr Eisenstatus jedoch normal ist, werden weitere Tests durchgeführt, um das Thalassämie-Merkmal zu überprüfen.

Wenn Sie ein Spediteur sind, sollte Ihrem Partner auch das Testen angeboten werden. Wenn Sie beide Träger sind (oder Ihr Partner Träger einer anderen Erkrankung der roten Blutkörperchen wie der Sichelzellenkrankheit ist), besteht für Ihr Baby ein hohes Risiko für die Krankheit.

Tay-Sachs-Screening

Tay-Sachs ist eine tödliche Erkrankung des Zentralnervensystems. Ungefähr 1 von 250 Menschen in den Vereinigten Staaten trägt das genetische Merkmal dafür.

Unter mittel- oder osteuropäischen (aschkenasischen) Juden, französischen Kanadiern und Cajuns liegt die Beförderungsrate bei etwa 1 zu 27. Bei irischen Amerikanern liegt sie bei 1 zu 50. Sie gelten als hohes Risiko, wenn Sie einer dieser Gruppen angehören oder haben eine Familiengeschichte der Krankheit.

(Aschkenasische Juden sind auch dem Risiko ausgesetzt, die Gene zu tragen, die zwei weitere schwere Störungen des Nervensystems verursachen - familiäre Dysautonomie und Canavan-Krankheit - und über drei Dutzend andere Krankheiten.)

Wenn Sie und Ihr Partner beide das Gen für Tay-Sachs tragen, hat Ihr Baby eine 1: 4-Chance, an der Krankheit zu erkranken.

Anmerkung des Herausgebers: Dieser Artikel wurde von Jason Flanagan, einem Mitglied der National Society of Genetic Counselors, rezensiert.

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