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Down-Syndrom-Screening

Down-Syndrom-Screening

Tests wie NIPT, Screening im ersten Trimester und Screening im zweiten Trimester können Ihnen eine Vorstellung von Ihren Chancen auf ein Baby mit Down-Syndrom geben. Wenn Ihr Test positiv ist, können Sie einen diagnostischen Test wie CVS oder Amniozentese durchführen lassen, um die Ergebnisse zu bestätigen.

Warum sollte ich ein Screening auf Down-Syndrom in Betracht ziehen?

Viele werdende Eltern befürchten, dass ihr sich entwickelndes Baby ein Down-Syndrom oder eine andere Chromosomenanomalie hat. Mithilfe von Screening-Tests können Sie die Chancen Ihres Babys auf eine solche Erkrankung beurteilen. Die Ergebnisse können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob invasive diagnostische Tests wie CVS oder Amniozentese durchgeführt werden sollen, um den Zustand Ihres Babys sicher zu ermitteln.

Was ist eine Chromosomenanomalie?

Chromosomen sind fadenförmige Strukturen in jeder Zelle, die Gene tragen. Die meisten Menschen haben 46 Chromosomen in jeder Zelle, wobei ein Satz von 23 aus dem Ei der Mutter und der andere aus dem Sperma des Vaters stammt.

Biologische Fehler können in den frühen Stadien der Zellteilung auftreten und Anomalien in den Chromosomen verursachen. Zum Beispiel entwickeln sich einige Babys mit 47 Chromosomen: Anstelle von 23 übereinstimmenden Paaren haben sie 22 Paare plus einen Satz von drei. Diese Chromosomenanomalie wird Trisomie genannt.

Oft hat eine Frau, die ein Baby mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen empfängt, eine Fehlgeburt, normalerweise zu Beginn der Schwangerschaft. Bei bestimmten Chromosomenanomalien kann das Baby jedoch überleben und mit Entwicklungsproblemen und Geburtsfehlern geboren werden, die von leicht bis schwer reichen können.

Das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt, tritt auf, wenn ein Baby in einigen oder allen seiner Zellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 hat. Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie, mit der Babys geboren werden.

Andere Chromosomenprobleme, mit denen Babys geboren werden können, sind Trisomie 18 und Trisomie 13. Diese Anomalien sind fast immer mit schwerwiegenden geistigen Behinderungen und anderen angeborenen Missbildungen verbunden. Wenn sie bis zur Geburt überleben, leben diese Babys selten länger als ein paar Stunden. Gelegentlich können sie einige Monate oder einige Jahre leben.

Haben ältere Mütter eher ein Baby mit Down-Syndrom?

Ja. Während jeder ein Baby mit einer Chromosomenanomalie bekommen kann, steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter. Zum Beispiel steigt Ihre Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen, von etwa 1 zu 1.200 im Alter von 25 Jahren auf etwa 1 zu 100 im Alter von 40 Jahren.

Gibt es Risiken für das Screening?

Nein, Bildschirme stellen kein Risiko für Sie oder Ihr Baby dar, da sie nicht invasiv sind: Sie müssen beispielsweise keine Nadel in Ihre Gebärmutter einführen. Stattdessen verwenden sie mütterliche Blutproben und Ultraschallmessungen, um die Wahrscheinlichkeit zu bewerten, dass Ihr Baby bestimmte Chromosomenprobleme hat, einschließlich des Down-Syndroms.

Welche Screening-Tests gibt es für das Down-Syndrom?

Es gibt verschiedene Ansätze für das Screening. Einige Tests werden im ersten Trimester und einige im zweiten durchgeführt. Sie können Blutuntersuchungen, eine Ultraschalluntersuchung oder im Idealfall eine Kombination aus beiden umfassen.

Unterschiedliche Tests haben unterschiedliche Erkennungsraten. Die Erkennungsrate gibt an, wie gut der Test darin besteht, Babys, die wirklich betroffen sind, als risikoreich zu identifizieren.

NIPT (nichtinvasiver vorgeburtlicher Test)

NIPT ist ein Bluttest, der das Down-Syndrom und einige andere chromosomale Zustände in der 10. Schwangerschaftswoche oder später nachweisen kann. NIPT steht allen Frauen zur Verfügung, wurde jedoch hauptsächlich an Frauen mit hohem Risiko für ein Baby mit einer chromosomalen Erkrankung getestet.

Obwohl es sich um einen Screening-Test handelt, weist NIPT mit 99 Prozent die beste Erkennungsrate aller Screening-Tests auf. Wenn die Ergebnisse auf ein Problem hinweisen, wird dennoch empfohlen, sich für eine endgültige Diagnose einer CVS oder Amniozentese zu unterziehen. Weitere Informationen zum NIPT (auch als zellfreier fetaler DNA-Test bezeichnet).

Screening im ersten Trimester
Das Screening im ersten Trimester umfasst einen Bluttest, bei dem die Spiegel von zwei Proteinen in Ihrem Blut gemessen werden, und einen speziellen Ultraschall, der als Nackentransparenztest (NT) bezeichnet wird. Es kann von 10 Wochen bis zum Ende von 13 Wochen durchgeführt werden.

Der Bluttest im ersten Trimester misst zwei Proteine, die von Ihrer Plazenta produziert werden: freies Beta-hCG und PAPP-A. Eine Frau, die ein Baby mit Down-Syndrom trägt, hat mit größerer Wahrscheinlichkeit abnormale Spiegel dieser beiden Proteine ​​im Blut.

Der NT-Scan misst den freien (durchscheinenden) Raum im Gewebe im Nacken Ihres Babys. Babys mit Chromosomenanomalien neigen dazu, im ersten Trimester mehr Flüssigkeit im Nacken anzusammeln, wodurch dieser Freiraum größer wird.

Zusammen sind diese Tests als kombiniertes Screening im ersten Trimester bekannt. Sie identifizieren etwa 82 bis 87 Prozent der Babys mit Down-Syndrom als hohes Risiko (je nachdem, welche Studie Sie sich ansehen). Dies bedeutet, dass bis zu 18 Prozent der Babys mit Down-Syndrom durch diesen Test nicht identifiziert werden.

Der Vorteil des Ersttrimester-Screenings besteht darin, dass Sie relativ früh in der Schwangerschaft das Risiko Ihres Babys für Chromosomenprobleme kennenlernen. Wenn das Risiko gering ist, bieten Ihnen die Ergebnisse eine gewisse Sicherheit.

Wenn das Risiko hoch ist, haben Sie möglicherweise die Möglichkeit, CVS in Betracht zu ziehen, um herauszufinden, ob Ihr Baby bereits in Ihrem ersten Trimester ein Problem hat. CVS kann jederzeit nach 10 Wochen durchgeführt werden.

Screening im zweiten Trimester
Das Screening im zweiten Trimester umfasst eine Blutuntersuchung, die allgemein als Mehrfachmarker oder Vierfach-Screening bekannt ist. Dieser Test wird normalerweise zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Der Test misst die Spiegel von vier Substanzen in Ihrem Blut: AFP, hCG, Östriol und Inhibin A. Ein abnormaler Spiegel dieser Substanzen in Ihrem Blut ist mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit verbunden, ein Baby mit Down-Syndrom zu tragen. Der Test erkennt etwa 81 Prozent der Babys mit Down-Syndrom.

Das Screening im zweiten Trimester wird im Allgemeinen in Verbindung mit dem Screening im ersten Trimester als Teil des sogenannten integrierten oder sequentiellen Screenings angeboten (siehe unten).

Integriertes und sequentielles Screening
Das integrierte und sequentielle Screening umfasst Elemente des Screening-Tests im ersten und zweiten Trimester und kann die Erkennungsrate für das Down-Syndrom verbessern.

Wie interpretiere ich die Ergebnisse des Screening-Tests?

Screening-Tests bieten Ihnen ein Verhältnis, das die Chancen Ihres Babys auf ein Down-Syndrom ausdrückt, basierend auf Ihren Testergebnissen und Ihrem Alter. Diese Informationen können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob diagnostische Tests durchgeführt werden sollen.

Das Verhältnis Sie erhalten Ausdruck der Chancen Ihres Babys auf ein Down-Syndrom. Ein Risiko von 1 zu 100 bedeutet, dass pro 100 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby an einem Down-Syndrom leidet und 99 nicht. Ein Risiko von 1 zu 1.200 bedeutet, dass pro 1.200 Frauen mit diesem Ergebnis ein Baby an einem Down-Syndrom leidet und 1.199 nicht. Je höher die zweite Zahl, desto geringer das Risiko.

Möglicherweise wird Ihnen auch mitgeteilt, dass Ihre Ergebnisse "normal" oder "abnormal" sind, je nachdem, ob sie für diesen bestimmten Test unter oder über dem Grenzwert liegen.

Bei einigen Tests wird beispielsweise ein Grenzwert von 1 zu 250 verwendet. Ein Ergebnis von 1 zu 1.200 wird daher als normal angesehen, da das Risiko eines Problems geringer als 1 zu 250 ist. Ein Ergebnis von 1 zu 100 wird als abnormal angesehen, da Dieses Risiko ist höher als 1 von 250.

Ein normales Testergebnis (Bildschirm negativ) deutet darauf hin, dass ein Problem unwahrscheinlich ist, garantiert jedoch nicht, dass Ihr Baby normale Chromosomen hat. Diese Screening-Tests sind so konzipiert, dass nur wenige häufige Chromosomenzustände und Neuralrohrdefekte untersucht werden. Ein Baby, dessen Bildschirm negativ ist, hat möglicherweise noch ein anderes genetisches Problem oder einen Geburtsfehler. Darüber hinaus stellt ein normales Ergebnis nicht sicher, dass ein Baby einen "normalen" IQ oder eine "Gehirnfunktion" hat, und schließt Zustände wie Autismus nicht aus.

Ein abnormales Testergebnis (Bildschirm positiv) bedeutet nicht, dass Ihr Baby ein Chromosomenproblem hat - nur, dass es eher eines hat. Tatsächlich haben die meisten bildschirmpositiven Babys kein Problem.

Wenn mein Bildschirm positiv ist, wie kann ich sicher herausfinden, ob mein Baby das Down-Syndrom hat?

Diagnosetests wie Chorionzottenproben (CVS) und Amniozentese können Ihnen mit Sicherheit sagen, ob Ihr Kind eine Chromosomenanomalie aufweist. Diese Tests können mehrere hundert genetische Störungen identifizieren, indem sie das Erbgut von Zellen Ihres Babys oder Ihrer Plazenta analysieren. Beide Verfahren bergen jedoch ein geringes Risiko für Fehlgeburten.

Was können mir Screening-Tests noch sagen?

Screening-Tests können Babys mit einem höheren Risiko für einige Probleme zusätzlich zum Down-Syndrom identifizieren:

• Das kombinierte Screening im ersten Trimester kann Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Patau-Syndrom) nachweisen.

• Ein abnormales NT-Scan-Ergebnis kann auch auf bestimmte Geburtsfehler hinweisen, wie z. B. schwerwiegende angeborene Herzprobleme und Bauchwandfehler.

• Das Screening im zweiten Trimester kann Trisomie 18 und den AFP-Teil des Bluttest-Screenings auf Neuralrohrdefekte wie Spina bifida und Anenzephalie erkennen. (Dies sind Geburtsfehler des Rückenmarks und des Gehirns.)

Schau das Video: My First Trimester Screening (Oktober 2020).